Среди заданий по генетике можно выделить 6 основных типов, встречающихся в ЕГЭ. Первые два (на определение числа типов гамет и моногибридное скрещивание) встречаются чаще всего в части А экзамена (вопросы А7, А8 и А30).
Задачи типов 3, 4 и 5 посвящены дигибридному скрещиванию, наследованию групп крови и признаков, сцепленных с полом. Такие задачи составляют большинство вопросов С6 в ЕГЭ.
Задания шестого типа представляют собой задачи смешанного типа. В них рассматривается наследование двух пар признаков: одна пара сцеплена с Х-хромосомой (или определяет группы крови человека), а гены второй пары признаков расположены в аутосомах. Этот класс задач считается самым трудным для абитуриентов.
Ниже изложены теоретические основы генетики, необходимые для успешной подготовки к заданию С6, а также рассмотрены решения задач всех типов и приведены примеры для самостоятельной работы.
Основные термины генетики
Ген — это участок молекулы ДНК, несущий информацию о первичной структуре одного белка. Ген — это структурная и функциональная единица наследственности.
Аллельные гены (аллели) — разные варианты одного гена, кодирующие альтернативное проявление одного и того же признака. Альтернативные признаки — признаки, которые не могут быть в организме одновременно.
Гомозиготный организм — организм, не дающий расщепления по тем или иным признакам. Его аллельные гены одинаково влияют на развитие данного признака.
Гетерозиготный организм — организм, дающий расщепление по тем или иным признакам. Его аллельные гены по-разному влияют на развитие данного признака.
Доминантный ген отвечает за развитие признака, который проявляется у гетерозиготного организма.
Рецессивный ген отвечает за признак, развитие которого подавляется доминантным геном. Рецессивный признак проявляется у гомозиготного организма, содержащего два рецессивных гена.
Генотип — совокупность генов в диплоидном наборе организма. Совокупность генов в гаплоидном наборе хромосом называется геномом.
Фенотип — совокупность всех признаков организма.
Законы Г. Менделя
Первый закон Менделя — закон единообразия гибридов F1
Этот закон выведен на основании результатов моногибридного скрещивания. Для опытов было взято два сорта гороха, отличающихся друг от друга одной парой признаков — цветом семян: один сорт имел желтую окраску, второй — зеленую. Скрещивающиеся растения были гомозиготными.
Для записи результатов скрещивания Менделем была предложена следующая схема:
А — желтая окраска семян
а — зеленая окраска семян
| Р (родители) | АА | аа |
| Г (гаметы) | А | а |
| F1 (первое поколение) | Аа (все растения имели желтые семена) |
|
Формулировка закона: при скрещивании организмов, различающихся по одной паре альтернативных признаков, первое поколение единообразно по фенотипу и генотипу.
Второй закон Менделя — закон расщепления
Из семян, полученных при скрещивании гомозиготного растения с желтой окраской семян с растением с зеленой окраской семян, были выращены растения, и путем самоопыления было получено F2.
| Р (F1) | Aa | Aa |
| Г | А; a | А; a |
| F2 | АА; Аа; Аа; аа (75% растений имеют доминантный признак, 25% — рецессивный) |
|
Формулировка закона: у потомства, полученного от скрещивания гибридов первого поколения, наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении 3:1, а по генотипу — 1:2:1.
Третий закон Менделя — закон независимого наследования
Этот закон был выведен на основании данных, полученных при дигибридном скрещивании. Мендель рассматривал наследование двух пар признаков у гороха: окраски и формы семян.
В качестве родительских форм Мендель использовал гомозиготные по обоим парам признаков растения: один сорт имел желтые семена с гладкой кожицей, другой — зеленые и морщинистые.
А — желтая окраска семян, а — зеленая окраска семян,
В — гладкая форма, в — морщинистая форма.
| Р | ААВВ | аавв |
| Г | АВ | ав |
| F1 | АаВв 100% (желтые гладкие). |
|
Затем Мендель из семян F1 вырастил растения и путем самоопыления получил гибриды второго поколения.
| Р | АаВв | АаВв | |||||||||||||||||||||||||
| Г | АВ, Ав, аВ, ав | АВ, Ав, аВ, ав | |||||||||||||||||||||||||
| F2 | Для записи и определения генотипов используется решетка Пеннета
|
||||||||||||||||||||||||||
В F2 произошло расщепление на 4 фенотипических класса в соотношении 9:3:3:1. 9/16 всех семян имели оба доминантных признака (желтые и гладкие), 3/16 — первый доминантный и второй рецессивный (желтые и морщинистые), 3/16 — первый рецессивный и второй доминантный (зеленые и гладкие), 1/16 — оба рецессивных признака (зеленые и морщинистые).
При анализе наследования каждой пары признаков получаются следующие результаты. В F2 12 частей желтых семян и 4 части зеленых семян, т.е. соотношение 3:1. Точно такое же соотношение будет и по второй паре признаков (форме семян).
Формулировка закона: при скрещивании организмов, отличающихся друг от друга двумя и более парами альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всевозможных сочетаниях.
Третий закон Менделя выполняется только в том случае, если гены находятся в разных парах гомологичных хромосом.
Закон (гипотеза) «чистоты» гамет
При анализе признаков гибридов первого и второго поколений Мендель установил, что рецессивный ген не исчезает и не смешивается с доминантным. В F2 проявляются оба гена, что возможно только в том случае, если гибриды F1 образуют два типа гамет: одни несут доминантный ген, другие — рецессивный. Это явление и получило название гипотезы чистоты гамет: каждая гамета несет только один ген из каждой аллельной пары. Гипотеза чистоты гамет была доказана после изучения процессов, происходящих в мейозе.
Гипотеза «чистоты» гамет — это цитологическая основа первого и второго законов Менделя. С ее помощью можно объяснить расщепление по фенотипу и генотипу.
Анализирующее скрещивание
Этот метод был предложен Менделем для выяснения генотипов организмов с доминантным признаком, имеющих одинаковый фенотип. Для этого их скрещивали с гомозиготными рецессивными формами.
Если в результате скрещивания все поколение оказывалось одинаковым и похожим на анализируемый организм, то можно было сделать вывод: исходный организм является гомозиготным по изучаемому признаку.
Если в результате скрещивания в поколении наблюдалось расщепление в соотношении 1:1, то исходный организм содержит гены в гетерозиготном состоянии.
Наследование групп крови (система АВ0)
Наследование групп крови в этой системе является примером множественного аллелизма (это существование у вида более двух аллелей одного гена). В человеческой популяции имеется три гена (i0, IА, IВ), кодирующие белки-антигены эритроцитов, которые определяют группы крови людей. В генотипе каждого человека содержится только два гена, определяющих его группу крови: первая группа i0i0; вторая IАi0 и IАIА; третья IВIВ и IВi0 и четвертая IАIВ.
Наследование признаков, сцепленных с полом
У большинства организмов пол определяется во время оплодотворения и зависит от набора хромосом. Такой способ называют хромосомным определением пола. У организмов с таким типом определения пола есть аутосомы и половые хромосомы — Y и Х.
У млекопитающих (в т.ч. у человека) женский пол обладает набором половых хромосом ХХ, мужской пол — ХY. Женский пол называют гомогаметным (образует один тип гамет); а мужской — гетерогаметным (образует два типа гамет). У птиц и бабочек гомогаметным полом являются самцы (ХХ), а гетерогаметным — самки (ХY).
В ЕГЭ включены задачи только на признаки, сцепленные с Х-хромосомой. В основном они касаются двух признаков человека: свертываемость крови (ХН — норма; Xh — гемофилия), цветовое зрение (ХD — норма, Xd — дальтонизм). Гораздо реже встречаются задачи на наследование признаков, сцепленных с полом, у птиц.
У человека женский пол может быть гомозиготным или гетерозиготным по отношению к этим генам. Рассмотрим возможные генетические наборы у женщины на примере гемофилии (аналогичная картина наблюдается при дальтонизме): ХНХН — здорова; ХНXh — здорова, но является носительницей; ХhХh — больна. Мужской пол по этим генам является гомозиготным, т.к. Y-хромосома не имеет аллелей этих генов: ХНY — здоров; XhY — болен. Поэтому чаще всего этими заболеваниями страдают мужчины, а женщины являются их носителями.
Типичные задания ЕГЭ по генетике
Определение числа типов гамет
Определение числа типов гамет проводится по формуле: 2n, где n — число пар генов в гетерозиготном состоянии. Например, у организма с генотипом ААввСС генов в гетерозиготном состоянии нет, т.е. n = 0, следовательно, 20 = 1, и он образует один тип гамет (АвС). У организма с генотипом АаВВсс одна пара генов в гетерозиготном состоянии (Аа), т.е. n = 1, следовательно, 21 = 2, и он образует два типа гамет. У организма с генотипом АаВвСс три пары генов в гетерозиготном состоянии, т.е. n = 3, следовательно, 23 = 8, и он образует восемь типов гамет.
Задачи на моно- и дигибридное скрещивание
На моногибридное скрещивание
Задача: Скрестили белых кроликов с черными кроликами (черный цвет — доминантный признак). В F1 — 50% белых и 50% черных. Определите генотипы родителей и потомства.
Решение: Поскольку в потомстве наблюдается расщепление по изучаемому признаку, следовательно, родитель с доминантным признаком гетерозиготен.
| Р | Аа (черный) | аа (белый) |
| Г | А, а | а |
| F1 | Аа (черные) : аа (белые) 1 : 1 |
|
На дигибридное скрещивание
Доминантные гены известны
Задача: Скрестили томаты нормального роста с красными плодами с томатами-карликами с красными плодами. В F1 все растения были нормального роста; 75% — с красными плодами и 25% — с желтыми. Определите генотипы родителей и потомков, если известно, что у томатов красный цвет плодов доминирует над желтым, а нормальный рост — над карликовостью.
Решение: Обозначим доминантные и рецессивные гены: А — нормальный рост, а — карликовость; В — красные плоды, в — желтые плоды.
Проанализируем наследование каждого признака по отдельности. В F1 все потомки имеют нормальный рост, т.е. расщепления по этому признаку не наблюдается, поэтому исходные формы — гомозиготны. По цвету плодов наблюдается расщепление 3:1, поэтому исходные формы гетерозиготны.
| Р | ААВв (нормальный рост, красные плоды) |
ааВв (карлики, красные плоды) |
| Г | АВ, Ав | аВ, ав |
| F1 | АаВВ (нормальный рост, красные плоды) АаВв (нормальный рост, красные плоды) АаВв (нормальный рост, красные плоды) Аавв (нормальный рост, желтые плоды) |
|
Доминантные гены неизвестны
Задача: Скрестили два сорта флоксов: один имеет красные блюдцевидные цветки, второй — красные воронковидные цветки. В потомстве было получено 3/8 красных блюдцевидных, 3/8 красных воронковидных, 1/8 белых блюдцевидных и 1/8 белых воронковидных. Определите доминантные гены и генотипы родительских форм, а также их потомков.
Решение: Проанализируем расщепление по каждому признаку в отдельности. Среди потомков растения с красными цветами составляют 6/8, с белыми цветами — 2/8, т.е. 3:1. Поэтому А — красный цвет, а — белый цвет, а родительские формы — гетерозиготны по этому признаку (т.к. есть расщепление в потомстве).
По форме цветка также наблюдается расщепление: половина потомства имеет блюдцеобразные цветки, половина — воронковидные. На основании этих данных однозначно определить доминантный признак не представляется возможным. Поэтому примем, что В — блюдцевидные цветки, в — воронковидные цветки.
| Р | АаВв (красные цветки, блюдцевидная форма) |
Аавв (красные цветки, воронковидная форма) |
|||||||||||||||
| Г | АВ, Ав, аВ, ав | Ав, ав | |||||||||||||||
| F1 |
|
||||||||||||||||
3/8 А_В_ - красные блюдцевидные цветки,
3/8 А_вв — красные воронковидные цветки,
1/8 ааВв — белые блюдцевидные цветки,
1/8 аавв — белые воронковидные цветки.
Решение задач на группы крови (система АВ0)
Задача: у матери вторая группа крови (она гетерозиготна), у отца — четвертая. Какие группы крови возможны у детей?
Решение:
| Р | IАIВ | IАi0 |
| Г | IА, IВ | IА, io |
| F1 | IАIА, IАi0, IВi0, IАIВ (вероятность рождения ребенка со второй группой крови составляет 50%, с третьей — 25%, с четвертой — 25%). |
|
Решение задач на наследование признаков, сцепленных с полом
Такие задачи вполне могут встретиться как в части А, так и в части С ЕГЭ.
Задача: носительница гемофилии вышла замуж за здорового мужчину. Какие могут родиться дети?
Решение:
| Р | ХНXh | ХНY |
| Г | ХН, Xh | ХН, Y |
| F1 | ХНХН девочка, здоровая (25%) ХНXh девочка, здоровая, носительница (25%) ХНY мальчик, здоровый (25%) XhY мальчик, больной гемофилией (25%) |
|
Решение задач смешанного типа
Задача: Мужчина с карими глазами и 3 группой крови женился на женщине с карими глазами и 1 группой крови. У них родился голубоглазый ребенок с 1 группой крови. Определите генотипы всех лиц, указанных в задаче.
Решение: Карий цвет глаз доминирует над голубым, поэтому А — карие глаза, а — голубые глаза. У ребенка голубые глаза, поэтому его отец и мать гетерозиготны по этому признаку. Третья группа крови может иметь генотип IВIВ или IВi0, первая — только i0i0. Поскольку у ребенка первая группа крови, следовательно, он получил ген i0 и от отца, и от матери, поэтому у его отца генотип IВi0.
| Р | АаIВi0 (отец) | Ааi0i0 (мать) |
| Г | АIB, Аi0, aIB, ai0 | Аi0, ai0 |
| F1 | ааi0i0 (родился) | |
Задача: Мужчина дальтоник, правша (его мать была левшой) женат на женщине с нормальным зрением (ее отец и мать были полностью здоровы), левше. Какие могут родиться дети у этой пары?
Решение: У человека лучшее владение правой рукой доминирует над леворукостью, поэтому А — правша, а — левша. Генотип мужчины Аа (т.к. он получил ген а от матери-левши), а женщины — аа.
Мужчина-дальтоник имеет генотип XdY, а его жена — ХDХD, т.к. ее родители были полностью здоровы.
| Р | AaХdY | aаХDXD |
| Г | AХd, AY, aXd, aY | аХD |
| F1 | AaХDХd девочка-правша, здоровая, носительница (25%) aaХDXd девочка-левша, здоровая, носительница (25%) AaХDY мальчик-правша, здоровый (25%) aaXDY мальчик-левша, здоровый (25%) |
|
Задачи для самостоятельного решения
- Определите число типов гамет у организма с генотипом АаВВСс.
- Определите число типов гамет у организма с генотипом АаВвХдY.
- Определите число типов гамет у организма с генотипом ааВВIВi0.
- Скрестили высокие растения с низкими растениями. В F1 — все растения среднего размера. Какое будет F2?
- Скрестили белого кролика с черным кроликом. В F1 все кролики черные. Какое будет F2?
- Скрестили двух кроликов с серой шерстью. В F1 — 25% с черной шерстью, 50% — с серой и 25% с белой. Определите генотипы и объясните такое расщепление.
- Скрестили черного безрогого быка с белой рогатой коровой. В F1 получили 25% черных безрогих, 25% черных рогатых, 25% белых рогатых и 25% белых безрогих. Объясните это расщепление, если черный цвет и отсутствие рогов — доминантные признаки.
- Скрестили дрозофил с красными глазами и нормальными крыльями с дрозофилами с белыми глазами и дефектными крыльями. В потомстве все мухи с красными глазами и дефектными крыльями. Какое будет потомство от скрещивания этих мух с обоими родителями?
- Голубоглазый брюнет женился на кареглазой блондинке. Какие могут родиться дети, если оба родителя гетерозиготны?
- Мужчина правша с положительным резус-фактором женился на женщине левше с отрицательным резусом. Какие могут родиться дети, если мужчина гетерозиготен только по второму признаку?
- У матери и у отца 3 группа крови (оба родителя гетерозиготны). Какая группа крови возможна у детей?
- У матери 1 группа крови, у ребенка — 3 группа. Какая группа крови невозможна для отца?
- У отца первая группа крови, у матери — вторая. Какова вероятность рождения ребенка с первой группой крови?
- Голубоглазая женщина с 3 группой крови (ее родители имели третью группу крови) вышла замуж за кареглазого мужчину со 2 группой крови (его отец имел голубые глаза и первую группу крови). Какие могут родиться дети?
- Мужчина-гемофилик, правша (его мать была левшой) женился на женщине левше с нормальной кровью (ее отец и мать были здоровы). Какие могут родиться дети от этого брака?
- Скрестили растения земляники с красными плодами и длинночерешковыми листьями с растениями земляники с белыми плодами и короткочерешковыми листьями. Какое может быть потомство, если красная окраска и короткочерешковые листья доминируют, при этом оба родительских растения гетерозиготны?
- Мужчина с карими глазами и 3 группой крови женился на женщине с карими глазами и 3 группой крови. У них родился голубоглазый ребенок с 1 группой крови. Определите генотипы всех лиц, указанных в задаче.
- Скрестили дыни с белыми овальными плодами с растениями, имевшими белые шаровидные плоды. В потомстве получены следующие растения: 3/8 с белыми овальными, 3/8 с белыми шаровидными, 1/8 с желтыми овальными и 1/8 с желтыми шаровидными плодами. Определите генотипы исходных растений и потомков, если у дыни белая окраска доминирует над жел той, овальная форма плода — над шаровидной.
Ответы
- 4 типа гамет.
- 8 типов гамет.
- 2 типа гамет.
- 1/4 высоких, 2/4 средних и 1/4 низких (неполное доминирование).
- 3/4 черных и 1/4 белых.
- АА — черные, аа — белые, Аа — серые. Неполное доминирование.
- Бык: АаВв, корова — аавв. Потомство: АаВв (черные безрогие), Аавв (черные рогатые), ааВв (белые рогатые), аавв (белые безрогие).
- А — красные глаза, а — белые глаза; В — дефектные крылья, в — нормальные. Исходные формы — ААвв и ааВВ, потомство АаВв.
Результаты скрещивания:
а) АаВв х ААвв- F2 ААВв красные глаза, дефектные крылья
- АаВв красные глаза, дефектные крылья
- ААвв красные глаза, нормальные крылья
- Аавв красные глаза, нормальные крылья
б) АаВв х ааВВ
- F2 АаВВ красные глаза, дефектные крылья
- АаВв красные глаза, дефектные крылья
- ааВв белые глаза, дефектные крылья
- ааВВ белые глаза, дефектные крылья
- А — карие глаза, а — голубые; В — темные волосы, в — светлые. Отец ааВв, мать — Аавв.
Р ааВв Аавв Г аВ, ав Ав, ав F1 АаВв — карие глаза, темные волосы
Аавв — карие глаза, светлые волосы
ааВв — голубые глаза, темные волосы
аавв — голубые глаза, светлые волосы - А — правша, а — левша; В — положительный резус, в — отрицательный. Отец ААВв, мать — аавв. Дети: 50% АаВв (правша, положительный резус) и 50% Аавв (правша, отрицательный резус).
- Отец и мать — IВi0. У детей возможна третья группа крови (вероятность рождения — 75%) или первая группа крови (вероятность рождения — 25%).
- Мать i0i0, ребенок IВi0; от матери он получил ген i0, а от отца — IВ. Для отца невозможны следующие группы крови: вторая IАIА, третья IВIВ, первая i0i0, четвертая IАIВ.
- Ребенок с первой группой крови может родиться только в том случае, если его мать гетерозиготна. В этом случае вероятность рождения составляет 50%.
- А — карие глаза, а — голубые. Женщина ааIВIВ, мужчина АаIАi0. Дети: АаIАIВ (карие глаза, четвертая группа), АаIВi0 (карие глаза, третья группа), ааIАIВ (голубые глаза, четвертая группа), ааIВi0 (голубые глаза, третья группа).
- А — правша, а — левша. Мужчина АаXhY, женщина ааXHXH. Дети АаXHY (здоровый мальчик, правша), АаXHXh (здоровая девочка, носительница, правша), ааXHY (здоровый мальчик, левша), ааXHXh (здоровая девочка, носительница, левша).
- А — красные плоды, а — белые; В — короткочерешковые, в — длинночерешковые.
Родители: Аавв и ааВв. Потомство: АаВв (красные плоды, короткочерешковые), Аавв (красные плоды, длинночерешковые), ааВв (белые плоды, короткочерешковые), аавв (белые плоды, длинночерешковые).
Скрестили растения земляники с красными плодами и длинночерешковыми листьями с растениями земляники с белыми плодами и короткочерешковыми листьями. Какое может быть потомство, если красная окраска и короткочерешковые листья доминируют, при этом оба родительских растения гетерозиготны? - А — карие глаза, а — голубые. Женщина АаIВI0, мужчина АаIВi0. Ребенок: ааI0I0
- А — белая окраска, а — желтая; В — овальные плоды, в — круглые. Исходные растения: АаВв и Аавв. Потомство:
А_Вв — 3/8 с белыми овальными плодами,
А_вв — 3/8 с белы ми шаровидными плодами,
ааВв — 1/8 с желтыми овальными плодами,
аавв — 1/8 с желтыми шаровидными плодами.
